Наследствените спастични параплегии (HSP) са група от редки наследствени двигателни нарушения, определени от прогресивна аксонопатия на мотоневроните на кортикоспиналния тракт. Клинично наследствените спастични параплегии се характеризират със спастичност и слабост на долните крайници, променливо придружени от увреждане на чувството за вибрации и неврогенно увреждане на пикочния мехур. При така наречените сложни форми на заболяването невродегенерацията е по-широко разпространена, което води до допълнителни признаци и симптоми, включително когнитивно увреждане, гърчове, оптична атрофия, церебеларна атаксия, засягане на периферните нерви и много други. Възрастта на поява на HSP е силно променлива дори в рамките на семействата и варира от ранна детска възраст до късна зряла възраст.
HSP могат да се предават по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен, Х-свързан и дори митохондриален начин. Известно е, че повече от 100 гена причиняват HSP или фенотипове, свързани с HSP; въпреки това около 40% от случаите в момента остават без генетична диагноза.
Лечението на HSP понастоящем е симптоматично и включва физиотерапия, антиспастични лекарства, управление на болката, както и управление на други свързани симптоми.
Прочетете подробности за диагностицирането на наследствените спастични параплегии в брошурата на ERN-RND ''Диагностична схема за HSP'':
Comments